Decodificando el ADN

  •  Mayana Zatz
  •  3 / 06 / 2019
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Reportaje a Mayana Zatz a cargo de Luiza Caires periodista de la Radio USP. Transcripción y versión en español de Manuela Ferreira.

Luiza Caires: Genómica es un campo que conlleva muchos debates éticos y hoy la profesora Mayana Zatz nos presenta una de las cuestiones que enfrentan los científicos que trabajan en el área.

Mayana Zatz: Un tema interesante que fue discutido por la American Society of Human Genetics, es el siguiente: ¿Cuál es nuestra responsabilidad en recontactar pacientes frente a los avances genómicos? ¿Por qué esa preocupación? Ocurre que a partir de los avances en el conocimiento del Genoma Humano y la mejora en la capacidad diagnóstica surgen nuevos problemas éticos. Por ejemplo, nosotros tenemos pacientes que fueron diagnosticados hace 10 años como portadores de una mutación que probablemente explicaba su cuadro clínico. Sin embargo, los avances genómicos y los bancos de datos de la población sana muestran que aquella mutación en realidad no era la causa de la enfermedad, o que una mutación antes clasificada como benigna puede en realidad ser patogénica. 
La gran cuestión es: ¿Esos pacientes deben ser recontactados? ¿Cuándo? Eso fue objeto de largas discusiones por la American Society of Human Genetics que publicó una resolución en abril de 2019 titulada “La responsabilidad de recontactar participantes de investigaciones después de la reinterpretación de resultados genómicos”.
Entonces, ¿qué sugieren ellos? Ellos sugieren, por ejemplo, que, si la reinterpretación de un resultado puede llegar a alterar el tratamiento del paciente, este debe ser notificado. Sin embargo, si el nuevo hallazgo genómico no va a alterar el tratamiento, entonces ellos sostienen que recontactar al paciente no es tan relevante. Por otro lado, ellos sugieren que los pacientes sí sean recontactados en caso que el investigador puede ofrecer un tratamiento, o bien si su proyecto de investigación continúa siendo financiado.
Me pareció interesante porque nosotros ya enfrentamos situaciones donde discutimos si el paciente debe o no ser recontactado, pero nosotros no tenemos ninguna legislación al respecto, tenemos que utilizar nuestro propio juicio y, no es necesario decirlo, nuestra realidad de tener un proyecto financiado o no es muy distinta de la que ocurre en Estados Unidos.
Entonces, por ejemplo: nosotros tenemos un banco donde analizamos los genomas de 1.320 voluntarios de la población sana de São Paulo, todos con más de 60 años, y recientemente identificamos una mutación responsable por cáncer de mama en una de las voluntarias. La pregunta es: ¿esa persona debe o no ser notificada? ¿Y qué descubrimos? Que se trata de una señora de 93 años que sigue saludable.
Entonces pregunto: ¿cuál sería el beneficio de notificarla? ¿No generaríamos en ella una angustia innecesaria? Pero, por otro lado, ¿no sería importante notificar a sus hijas y nietas de que ellas pueden ser portadoras de esa mutación? ¿Y cómo contactar a las hijas sin notificar a la madre? Y más aún: ¿estaremos previniendo el cáncer de mama o generando una angustia sobre algo que tal vez nunca se concrete?
Esto para mostrar el grado de complejidad de esas situaciones. Recientemente ocurrió en Israel un caso que generó mucha polémica. Una señora, de alrededor de 50 años, descubrió que tenía una mutación responsable del cáncer de mama y consideró junto a su ginecólogo si debería o no someterse a una cirugía para la extracción de las mamas. El genetista sugirió hacer un estudio genético en la madre de la paciente. Descubrieron que la paciente había heredado la mutación de su madre y que esta seguía saludable a los 80 años, nunca había tenido ningún tipo de cáncer. En base a ese resultado, el ginecólogo recomendó que su paciente no fuera operada. ¿Y qué pasó? Ella terminó desarrollando un cáncer de mama, falleció, y la familia inició un juicio contra el médico.
Eso ilustra la complejidad de lo que estamos viviendo actualmente para lidiar con las informaciones genómicas. ¿Cómo lidiar con esos avances? ¿Cuál es nuestra responsabilidad cuando queremos, por un lado, intentar prevenir una enfermedad, que tal vez nunca ocurra, y al mismo tiempo lidiar con la angustia que dicha información genera? Son cuestiones que merecen mucha discusión y la mayor atención de nuestra parte.

Publicado originalmente en O Mundo visto pela Psicanálise - Newsletter do Instituto da Psicanálise Lacaniana - IPLA (São Paulo, Brasil). Para acceder a la versión original en portugués:
http://www.ipla.com.br/conteudos/podcast/dilemas-eticos-crescem-com-avancos-da-genomica/




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